Генетический тест показывает, есть ли у вас конкретные полиморфизмы в генах свёртывания и обменных процессов. При выявленной предрасположенности специалист учитывает её при подборе контрацептивов, подготовке к беременности, планировании операций и длительных перелётов, при семейной истории тромбозов.
В «Дизайне здоровья» заключение по исследованию разбирает врач‑генетик: вы получаете не просто список генотипов, а понятную расшифровку с указанием, какие сигналы стоит держать в голове и где наблюдаться дальше.
В каком случае особенно показано проведение теста: повторное повышение непрямого билирубина, желтушность кожи и склер при нормальных остальных печёночных пробах; обследование перед назначением препаратов, метаболизируемых через UGT1A1; дифференциальная диагностика с гемолизом и гепатитом
Гены ферментов первой фазы детоксикации
Риск снижения скорости метаболизма Cyp1A2
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C9
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C19
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2D6
Риск повышения активности CYP3A4
Гены ферментов второй фазы детоксикации
Оценка нарушения детоксикации нейромедиаторов и стероидных гормонов. Риск снижения активности фермента COMT
Риск болезни Жильбера (доброкачественной гипербилирубинемией)
Риск снижения детоксикации 2-й фазы за счет глютатионтрансфераз
Детоксикация отдельных экзогенных и эндогенных веществ
Курение и риск онкологических процессов
Степень патологического воздействия продуктов нефтехимической промышленности и риск развития профессиональных заболеваний при контакте с ними
Риск нежелательных лекарственных реакций при приеме парацетамола
Риск снижения скорости метаболизма алкоголя
Антиоксидантная защита
Антиоксидантная защита
Потребность в глутатионе
Индивидуальная потребность в витаминах
Риск снижения возможности получать активный витамин А (ретинол) из провитамина A (каротиноиды)
Потребность в витамине В2
Потребность в витамине В6
Потребность в витамине В9
Потребность в витамине В12
Потребность в витамине С
Риск снижения уровня витамина D в крови
Ваш индивидуальный оптимум витамина D в крови
Потребность в витамине Е
Потребность в витамине К
Потребность в фосфатидилхолине
Потребность в Омега-3 жирных кислотах
Обмен веществ
Генетические факторы риска гипергомоцистеинемии
Риск нарушения липидного обмена (гиперхолестеринемии) и болезни Альцгеймера (ген ApoE)
Риск сахарного диабета 2 типа
Риск подагры
Риск желчекаменной болезни
Иммунная система
Воспалительный ответ
Сердечнососудистые риски
Риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Предрасположенность к гиперкоагуляции
Риск артериального тромбоза. Предрасположенность к усилению тромбоцитарной активности
Оценка индивидуального, генетически обусловленного риска сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни
Насколько Вам необходимо ограничивать потребление поваренной соли
Риск повышения уровня холестерина крови
Риск повышения уровня триглицеридов крови
Риск ишемической болезни сердца
Риск миалгии вызванной приемом статинов
Метаболизм гормонов
Активность рецептора к андрогенам
Генетический риск снижения уровня тестостерона в крови
Влияние избыточной массы тела на снижение уровня мужских половых гормонов
Риск гиперплазии предстательной железы
Чувствительность к ФСГ
Костно-мышечная система
Остеопороз – потеря костной плотности
Слабость связочного аппарата
Генетический риск воспаления суставов (остеоартрит и остеоартроз)
Риск ревматоидного артрита
Миалгия при физических нагрузках
Нейромедиаторы
Риск снижения стрессоустойчивости и метаболизм нейромедиаторов
Потребность в 5-HTP
Желудочно-кишечный тракт
Риск снижения скорости метаболизма кофеина
Риск пищевой аллергии. Риск снижения толерантности к гистамину.
Ген FUT2 иммунитет, микробиом и риск снижения бифидобактерий
Оцениваемые параметры
Женское здоровье и гормональный баланс
Чувствительность к эстрогенам, активность рецептора ERa
Риск снижения чувствительности рецептора к прогестерону
Чувствительность к ФСГ
Активность рецептора к андрогенам
Синдром раннего истощения яичников
Предрасположенность к синдрому доминирования эстрогенов
Риск гиперандрогенемии
Предрасположенность к синдрому поликистозных яичников
Риск выраженного предменструального синдрома
Риск рака молочной железы при приеме эстрогенов
Риск выраженных симптомов в переменопаузе
Гены ферментов первой фазы детоксикации
Риск нарушения первой фазы эндодетоксикации эстрогенов
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C9
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C19
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2D6
Гены ферментов второй фазы детоксикации
Оценка риска снижения активности фермента COMT. Потребность в Магнии. Риск снижения стрессоустойчивости. Риск снижения активности метилирования эстрогенов.
Риск болезни Жильбера (доброкачественной гипербилирубинемией)
Риск снижения детоксикации за счет снижения сульфатирования
Риск снижения детоксикации 2-й фазы за счет глютатионтрансфераз.
Антиоксидантная защита
Антиоксидантная защита
Потребность в глутатионе
Детоксикация отдельных веществ
Риск снижения скорости метаболизма кофеина
Риск онкологических заболеваний кишечника при частом употреблении жареного мяса
Риск пищевой аллергии. Риск снижения толерантности к гистамину
Риск нежелательных лекарственных реакций при приеме парацетамола
Курение и риск онкологических процессов
Риск снижения стрессоустойчивости и метаболизм нейромедиаторов
Индивидуальная потребность в витаминах
Потребность в витамине В2
Потребность в витамине В6
Потребность в витамине В9
Потребность в витамине В12
Потребность в витамине С
Ваш индивидуальный оптимум витамина D в крови
Потребность в витамине Е
Потребность в витамине К
Потребность в фосфатидилхолине
Потребность бетаине (TMG)
Потребность в Омега-3 жирных кислотах
Обмен веществ
Генетические факторы риска гипергомоцистеинемии
Риск нарушения липидного обмена (гиперхолестеринемии) и болезни Альцгеймера (ген ApoE)
Риск сахарного диабета 2 типа
Сердечно-сосудистая система
Риск тромбоза при приеме при приеме эстрогенов
Гипертония и спазм сосудов
Опорно-двигательный аппарат
Остеопороз – потеря костной плотности
Когда проведение исследования особенно показано: подбор или коррекция антидепрессанта (особенно СИОЗС и трициклических), типичные жалобы на тревожность, эмоциональную «перегрузку», нарушения сна; побочные эффекты или отсутствие эффекта от ранее назначенных препаратов; семейная предрасположенность к тревожно-депрессивным состояниям.
Что оценивает исследование:
- Наследственные тромбофилии — полиморфизмы F5 (Лейден, rs6025), F2 (G20210A), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1/SERPINE1 (4G/5G). Носительство ряда из них достоверно повышает риск невынашивания, преэклампсии и отслойки плаценты.
- Антиоксидантная защита — гены ферментов второй фазы детоксикации GSTM1, GSTT1, а часто также SOD2, CAT, NQO1. Делеции (null-генотип) по GSTM1/GSTT1 связаны с повышенным оксидативным стрессом и риском ранних потерь беременности.
- Рецепторы к прогестерону (PGR) и эстрогену (ESR1) — полиморфизмы, влияющие на чувствительность матки к гормонам. PROGINS (rs1042838) в ряде исследований ассоциирован с идиопатическим невынашиванием, но данные неоднородны.
- Фолатный цикл и потребность в витаминах — MTHFR (C677T, A1298C), MTR, MTRR, FUT2, VDR, GC. Полиморфизмы MTHFR влияют на усвоение фолатов и витаминов группы B, что значимо на этапе планирования.
- Внутренние - это биологически активные молекулы, которые выполнили свою функцию и их необходимо вывести из организма – гормоны, нейромедиаторы и т.п.
- Внешние – отдельные компоненты пищи, БАДы, лекарства. У каждого фермента существует ряд молекул, которые он «умеет» метаболизировать. Такие молекулы называются субстраты фермента.
По результатам генетического теста мы не рекомендуем прием лекарств и БАДов. Генетика описывает базовый метаболизм и не меняется в течении жизни человека, а вот потребности и задачи по сохранению здоровья меняются в зависимости от текущих обстоятельств.
Ваш отчет – это справочник, который нужно использовать, когда вам назначается лекарственный препарат или вы хотите применить БАД и нутрицевтик
Оцениваемые параметры
Гены ферментов первой фазы детоксикации
Риск снижения скорости метаболизма Cyp1A2
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C9
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C19
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2D6
Риск повышения активности CYP3A4
Гены ферментов второй фазы детоксикации
Оценка нарушения детоксикации нейромедиаторов и стероидных гормонов. Риск снижения активности фермента COMT
Риск болезни Жильбера (доброкачественной гипербилирубинемией)
Риск снижения детоксикации 2-й фазы за счет глютатионтрансфераз
Антиоксидантная защита
Антиоксидантная защита
Потребность в глутатионе
Генетические факторы и здоровье
Риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Предрасположенность к гиперкоагуляции
Исследование генетических факторов нарушения фолатного цикла и цикла метилирования. Риск гипергомоцистеинемии
Потребность в витамине В2
Потребность в витамине В9
Риск пищевой аллергии. Риск снижения толерантности к гистамину
Риск снижения стрессоустойчивости и метаболизм нейромедиаторов
Фармакогенетика
Исследование оценивает шесть тематических блоков:
- Сердечно-сосудистые риски и метаболизм жиров — APOE (2 полиморфизма), FTO, ACE, AGT, COL1A1, CCR5.
- Тромбофилии — FV Leiden, FII G20210A, F7 (2 полиморфизма).
- Кофеин и нейромедиаторы — COMT, CYP1A2 (2 полиморфизма).
- Генетика ферментов печени и обмена — UGT1A1, MTHFR, HFE (2 полиморфизма, обмен железа).
- Пищевая переносимость и нутриенты — LCT (лактаза), FUT2 (витамин B12 и микробиом), GLUT2 (глюкозный транспортёр), AOC1 (DAO — гистамин), FADS1/FADS2 (омега-3/омега-6), AMPD1 (мышечная энергия).
Исследование оценивает четыре функциональных звена одного метаболического пути:
- Синтез и активация фолата — MTHFR (C677T, A1298C), MTHFD1, DHFR, TYMS, SHMT1. Эти гены определяют, насколько эффективно организм превращает поступающую фолиевую кислоту в активную форму 5-MTHF.
- Реметилирование гомоцистеина в метионин — MTR (A2756G), MTRR (A66G), BHMT, SLC19A1/RFC1, FUT2. Эти гены работают с кобаламином (B12) и бетаином.
- Транссульфурирование гомоцистеина в цистеин — CBS, гены, связанные с путем B6.
- Транспорт B12 и фолата — TCN2 (транскобаламин II), FUT2, SLC19A1 (RFC1).
Оцениваемые параметры
Предрасположенность к многофакторным заболеваниям
Воспалительный ответ
Риск снижения защиты от вирусов и микобактерий туберкулеза
Предрасположенность к атопии
Бронхиальная астма
Риск повышенной сухости кожи в связи с мутациями в гене филаггрина
Риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Предрасположенность к гиперкоагуляции
Генетические факторы риска гипергомоцистеинемии
Оценка индивидуального, генетически обусловленного риска сосудосуживающих реакций и гипертонической болезни
Остеопороз – риск снижения костной плотности
Слабость связочного аппарата
Миалгия при физических нагрузках
Нутригенетика и пищевое поведение
Оценка генетически обусловленного риска избыточной массы тела
Пищевое поведение: чувство насыщения и склонность к перееданию
Чувство голода и склонность к перекусам
Сложно ли Вам ограничивать сладкое?
Генетические особенности метаболизма
Насколько Вам необходимо ограничивать потребление поваренной соли?
Риск сахарного диабета 2 типа
Риск гипертриглицеридемии
Ген FUT2 иммунитет, микробиом и В12
Вероятность непереносимости глютена. Генетическая предрасположенность к целиакии
Вероятность непереносимости лактозы
Риск пищевой аллергии. Риск снижения толерантности к гистамину
Риск гемохроматоза (нарушение обмена железа)
Риск нарушения метаболизма меди
Потребность в цинке
Индивидуальная потребность в витаминах
Риск снижения возможности получать активный витамин А (ретинол) из провитамина A (каротиноиды)
Потребность в витамине В2
Потребность в витамине В6
Потребность в витамине В9
Потребность в витамине В12
Потребность в витамине С
Риск снижения уровня витамина D в крови
Ваш индивидуальный оптимум витамина D в крови
Потребность в витамине Е
Потребность в фосфатидилхолине
Потребность бетаине (TMG)
Потребность в Омега-3 жирных кислотах
Гены ферментов детоксикации и антиоксидантной защиты
Риск снижения скорости метаболизма Cyp1A2
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C9
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2C19
Оценка риска снижения активности цитохрома Cyp2D6
Оценка нарушения детоксикации нейромедиаторов и стероидных гормонов. Риск снижения активности фермента COMT.
Риск болезни Жильбера (доброкачественной гипербилирубинемией)
Риск снижения детоксикации за счет снижения сульфатирования
Риск снижения детоксикации 2-й фазы за счет глютатионтрансфераз.
Риск нежелательных лекарственных реакций при приеме парацетамола
Антиоксидантная защита
Потребность в глутатионе
Генетические особенности и темперамент
Риск снижения стрессоустойчивости и метаболизм нейромедиаторов
Личностная черта поиск новизны (включая рискованное поведение)
Выраженность черты темперамента «избегание ущерба»
Аддиктивное поведение (склонность к зависимостям)
Риск нарушения работы циркадного ритма
Альтруизм
Потребность в 5-HTP
Генетический потенциал развития профессиональных способностей
Эпизодическая память
Потенциал развития рабочей памяти
Потенциал развития математических способностей
Потенциал развития способности к изучению иностранного языка
Потенциал развития музыкальных способностей
Потенциал развития танцевальных способностей
Потенциал развития спринтерских качеств
Потенциал развития физической выносливости
Фармакогенетика
Важно: генетика — это не приговор и не прогноз судьбы. Это ориентир, с которым работает врач и который помогает родителям подобрать среду, в которой ребёнку легче раскрыться.
Что показывает исследование:
- Физические данные и моторные способности — преобладание «быстрых» или «медленных» мышечных волокон, выносливость vs сила, риск травм сухожилий и связок, восстановление после нагрузок.
- Память, обучение, когнитивная гибкость — рабочая память, нейропластичность, способность переключаться между задачами.
- Внимание, мотивация, импульсивность — склонность к новизне, устойчивость внимания, эмоциональная регуляция.
- Стрессоустойчивость, кортизол, восстановление — как организм ребёнка реагирует на нагрузку и восстанавливается после неё.
- Циркадные ритмы, режим, восполнение — хронотип, чувствительность к кофеину, пищевое поведение, когнитивное долголетие.
Когда исследование особенно показано: длительная неэффективность «универсальных» диет; подозрение на лактазную недостаточность или целиакию; непереносимость кофеина, алкоголя, продуктов с гистамином; пищевая зависимость от сладкого или жирного; желание подобрать формы и дозы витаминов (метилфолат vs фолиевая кислота, метилкобаламин vs цианокобаламин) — не «наугад», а по генотипу.
Генетика не отменяет необходимость сдавать анализы — она объясняет, почему при стандартной схеме не получается, и помогает врачу выбрать «узкое место» для индивидуальной коррекции.
Это важно, потому что еда — это биология, а не только сила воли. Один и тот же бутерброд вызывает у двух людей разный ответ: у одного быстро наступает сытость, у другого — почти нет. Один любит горькое (кофе, грейпфрут, брокколи), другой — сладкое. Кто-то ест мало, но легко набирает вес; кто-то ест много — и остаётся в форме. ДНК объясняет «почему» через конкретные гены.
Когда проведение исследования особенно показано:
- Не удаётся придерживаться диет «по силе воли»;
- Тяга к сладкому, жирному или фастфуду, которую сложно объяснить;
- Склонность «есть, пока не закончится» при отсутствии сытости;
- Преждевременная потеря сытости — ел много, а через час снова голоден;
- Пищевое вознаграждение — еда как способ справиться со стрессом;
- Ребёнок/подросток с избирательным питанием — генетика объясняет часть предпочтений.
Это важно, потому что витамин D — один из самых «генетически индивидуальных» нутриентов. Двум людям с одинаковым «дефицитом D» могут помогать разные дозы, формы или схемы приёма — и генетика объясняет почему. Панель не заменяет анализ 25(OH)D, но помогает врачу интерпретировать, почему стандартная доза не работает.
Когда исследование особенно показано:
- Дефицит D, не корректирующийся стандартными дозами (1000–2000 МЕ);
- Низкий D в регионах с хорошей инсоляцией — что-то не так с метаболизмом;
- Повышенный D без явной передозировки добавок (редко, но возможно при полиморфизмах CYP24A1);
- Остеопороз / остеопения в возрасте до 50 лет;
- Аутоиммунные состояния — рассеянный склероз, ревматоидный артрит, волчанка (связь с VDR подтверждена в мета-анализах);
- Приём противосудорожных, глюкокортикоидов, антиретровирусных — все они усиливают катаболизм D;
- Подготовка к беременности (дефицит D ассоциирован с риском преэклампсии).
В «Дизайне здоровья» можно не просто сдать генетический тест, а разобрать его с врачом-генетиком. Запишитесь на консультацию — специалист подробно расскажет, какая из 17 панелей клиники подойдёт именно вам, ответит на вопросы и поможет превратить результаты в понятный план действий.
- Консультация врача-генетика для определения показаний и выбора панели.
- Забор биоматериала (буккальный эпителий или венозная кровь) — занимает несколько минут.
- Исследование в специализированной генетической лаборатории.
- Получение заключения с разбором каждого из параметров.
- Сдавайте кровь натощак, если это указано в назначении.
- Избегайте физической нагрузки за 24 часа до сдачи анализа.
- Уведомите врача о приёме лекарств, которые могут повлиять на результат.
- Перед сдачей общего анализа крови или мочи следуйте рекомендациям специалистов нашей клиники.
